Генная терапия от врождённой глухоты показала 90% эффективность в масштабных испытаниях

Международная группа молекулярных биологов завершила масштабную фазу клинических испытаний генной терапии против врождённой глухоты, вызванной мутацией в гене OTOF. Слух восстановился у 90% участников, а положительный эффект сохранялся на протяжении более 2,5 лет после начала лечения. Результаты опубликовала пресс-служба американской Массачусетской офтальмологической и отоларингологической больницы (MEE).

Как работает терапия

В основе разработки — модифицированные аденоассоциированные вирусы типа AAV9, способные проникать в клетки внутреннего уха. Исследователи перепрограммировали вирусные частицы так, чтобы они доставляли в повреждённые клетки исправную копию гена OTOF.

Этот ген кодирует белки, без которых волосковые клетки внутреннего уха не могут преобразовывать звуковые колебания в электрические импульсы, передаваемые в мозг. При его мутации человек рождается полностью глухим — и до недавнего времени единственным доступным решением оставались кохлеарные импланты.

Первые обнадёживающие результаты на мышах и небольших группах людей были получены несколько лет назад. Нынешняя фаза стала первой по-настоящему многоцентровой проверкой: испытания проходили одновременно в нескольких клиниках, что критически важно для последующей регуляторной регистрации препарата.

Результаты и участники испытаний

В исследовании участвовали 42 жителя Китая в возрасте от нескольких месяцев до 32 лет — все с подтверждёнными мутациями в гене OTOF. Каждому вводили от одной до трёх доз терапии непосредственно в орган слуха.

Уже через несколько недель после первого введения слух заметно улучшился у 90% пациентов. Среди взрослых участников положительный ответ зафиксирован у 66% — несколько ниже, чем у детей, что согласуется с общей логикой генных терапий: чем раньше начато лечение, тем выше шансы на восстановление функции.

На протяжении всего периода наблюдений — 2,5 года — эффект не ослабевал. Ни у одного из участников не было зафиксировано побочных эффектов, опасных для жизни. Это принципиально важный результат, поскольку безопасность вирусных векторов остаётся одним из главных опасений регуляторов по всему миру.

Профессор Шу Илай из Фуданьского университета, один из руководителей исследования, подчеркнул, что многоцентровой формат испытаний доказал: терапию можно применять не только в специализированных научных центрах, но и в обычных больницах. Это напрямую влияет на её будущую доступность для пациентов.

Что это значит для рынка и пациентов

Врождённая глухота, связанная с мутацией OTOF, — относительно редкое, но хорошо изученное состояние. Именно поэтому оно стало удобной мишенью для первых генных терапий в области слуха: механизм понятен, а целевая популяция достаточно велика, чтобы обосновать коммерческую разработку.

Глобальный рынок генных терапий в 2024 году оценивался в десятки миллиардов долларов и продолжает расти. Успешные испытания в области слуха открывают новый сегмент — до сих пор доминировали терапии для лечения редких заболеваний крови, мышечной дистрофии и офтальмологических патологий.

Для Беларуси тема актуальна в нескольких измерениях. Во-первых, кохлеарная имплантация в стране проводится и финансируется государством, однако это дорогостоящая и технически сложная операция с необходимостью пожизненного обслуживания устройства. Генная терапия, если она выйдет на рынок, потенциально может стать однократным вмешательством — хотя её цена на старте почти наверняка будет высокой. Во-вторых, белорусские биотех-компании и исследовательские группы, работающие в смежных областях, могут следить за этим направлением как за ориентиром: именно такие результаты формируют инвестиционную повестку в секторе на ближайшие 5–7 лет.

Следующий шаг для разработчиков — регуляторные процедуры в Китае и США. Если одобрение будет получено, терапия может стать первым зарегистрированным средством лечения OTOF-глухоты в мире.